ยีนใหม่เชื่อมโยงกับออทิสติกในเด็กวัยหัดเดิน

ยีนของมนุษย์ที่เชื่อมโยงกับการพัฒนาสมองของทารกในครรภ์และความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัม การค้นพบนี้ยังเชื่อมโยงยีนกับการใช้วิตามินก่อนคลอดในระยะแรกของมารดาและระดับออกซิเจนในรก การจัดลำดับจีโนมเพื่อค้นหาลายเซ็นของดีเอ็นเอเมทิลเลชันนรกของทารกแรกเกิดที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นออทิสติกในที่สุดพัฒนาการทางระบบประสาทของทารกในครรภ์ในระยะแรก

การใช้วิธีการที่เป็นกลางในการตรวจสอบความแตกต่างของเมทิลเลชันของ DNA ของรกทำให้เราค้นพบยีนใหม่ในบริเวณที่มีแผนที่ไม่ดีของจีโนมที่เกี่ยวข้องกับออทิสติก ASD เป็นภาวะทางระบบประสาทที่ซับซ้อนซึ่งเชื่อมโยงกับปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรคแห่งสหรัฐอเมริกา (CDC) ประมาณการว่าเด็ก 1 ใน 44 คนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค ASD เป็นที่แพร่หลายมากขึ้นในเพศชายมากกว่าเพศหญิง รกช่วยสนับสนุนการพัฒนาของทารกในครรภ์ในมดลูก ควบคุมปริมาณออกซิเจนและเมแทบอลิซึม และให้ฮอร์โมนและสารสื่อประสาทที่สำคัญต่อสมองที่กำลังพัฒนาของทารกในครรภ์ รกเป็นเนื้อเยื่อที่มักถูกเข้าใจผิดและถูกมองข้าม แม้ว่าจะมีความสำคัญในการควบคุมและสะท้อนถึงเหตุการณ์ที่มีความสำคัญต่อการพัฒนาสมองในครรภ์ก็ตาม มันเหมือนกับแคปซูลเวลาสำหรับการค้นหาสิ่งที่เกิดขึ้นในครรภ์ เป็นเวลาหลายทศวรรษที่การคลอดบุตรในโรงพยาบาลได้ทิ้งรกไป แม้ว่าเนื้อเยื่อนี้จะเป็นเหมืองทองคำสำหรับการค้นหาเบาะแสระดับโมเลกุลต่อผลลัพธ์ของเด็ก